第一章　概述

胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是一类起源于Cajal细胞的间叶源性肿瘤，通常发生在消化道，偶见于网膜、肠系膜等消化道以外的部位。GIST临床表现无特异性，以腹痛、腹部不适及消化道出血最为常见。既往因缺少诊断标志，多误诊为平滑肌源性或神经源性肿瘤。随着研究不断深入，KIT及PDGFRA基因功能获得性突变这一主要发病机制的阐明及酪氨酸激酶抑制剂（t yrosine kinase inhibitor，TKI）的运用，开启了GIST精准治疗时代，成为实体肿瘤靶向治疗的典范。