- 中华医学影像案例解析宝典：头颈分册
- 王振常 满凤媛
- 2661字
- 2025-02-22 09:02:18
案例3 发现右侧额部、眼部肿物1个月
病例介绍
男性，2岁3个月。发现右侧额部、眼部肿物1个月。足月，顺产，生后无窒息史，羊水量正常。主因右侧额部、眼部肿物1个月就诊。右侧眼球突出。自发病以来，患儿无发热、无明显消瘦。近期无明确外伤史。
影像学检查
查体：右侧眼球突出。右侧额部、眼部肿物触诊质较韧，无压痛，皮肤表面可见瘀斑。
实验室检查：无阳性发现。
患儿未行CT检查。
MR平扫及增强检查：
MR检查设备为1.5T磁共振扫描仪，采用头部脊柱联合线圈。检查前20分钟口服6.5%水合氯醛0.8ml/kg镇静。常规MR平扫包括轴位、矢状位T1WI，轴位T2WI，层厚3mm，间隔1mm。增强扫描：经前臂静脉注射钆喷酸葡胺（Gd-DTPA）0.2mmol/kg后扫描轴位、冠状位T1WI。MR平扫见图1-3-1，MR增强见图1-3-2，腹部MR平扫见图1-3-3。
图1-3-1 头部MRI平扫
A，B.轴位 T2WI平扫；C，D.轴位 T1WI平扫；E，F.矢状位 T1WI平扫
图1-3-2 头部MRI增强
A，B.轴位 T1WI增强；C，D.冠状位 T1WI增强
图1-3-3 腹部MR平扫
A，B.轴位 T1WI平扫
问题1 在提供的MR平扫和增强图像的基础上，关于病灶的描述，下列不正确的是（单选）
A.右侧眼眶肌锥内等T1、稍长T2肿块
B.病变范围广泛，同时累及右侧眼眶、右侧前颅中窝、右侧额部皮下
C.增强检查，病变呈中等程度强化
D.右侧眼球受压，向下、向前突出
答案 A
解析：右侧眼眶内肿块位于肌锥外间隙，冠状位显示较清楚，同时病变累及右侧前颅中窝、右侧额部皮下。因此答案为A。
问题2 该病例在MR平扫及增强检查的基础上，为提供进一步诊断信息应行（单选）
A.X线平片
B.头颅CT平扫及增强检查
C.头颅MR平扫及增强检查
D.胸部或腹部CT或MR检查
答案 D
解析：儿童期累及眼眶的多发性病变，需要考虑到全身性疾病如白血病、恶性肿瘤转移的可能，因此系统的查体及影像学检查寻找其他部位的病变或原发肿瘤对病变的定性非常重要，因此行腹部或胸部CT或MR检查观察原发肿瘤从而提供更多诊断信息。
问题3 根据以上临床资料以及腹部MR表现特点，该病例最可能的诊断为（单选）
A.粒细胞肉瘤
B.朗格汉斯细胞组织细胞增生症
C.神经母细胞瘤眼眶转移
D.骨纤维解构不良
答案 C
解析：本例患儿发现腹膜后区巨大混杂信号肿物，并包绕血管生长，结合眼眶病变的表现，考虑神经母细胞瘤眼眶转移。
腹部病变病理诊断：腹膜后神经母细胞瘤。
右侧眼眶肿物穿刺活检病理诊断：眼眶转移瘤。
诊断分析思路
1.本病例影像学表现提示的诊断线索
患儿眼眶MR检查显示多部位病变，要考虑到全身性病变或恶性肿瘤转移的可能，而结合临床资料中突眼和眶周瘀斑是神经母细胞瘤眼眶转移的最常见表现，为本病的重要诊断线索。
2.本病的读片思路
（1）发现病变与认证：
本例患儿眼眶MR平扫显示右侧眼眶肌锥外间隙实性肿物，并同时累及颅内外，对于多发病变，且多个不同部位受累，因此应该想到全身性病变及转移瘤可能，进一步的检查可明确病变的性质。
（2）定位诊断：
对于本病例而言，定位的前提是首先发现眼眶病变的特征，在此基础上进行全身多部位检查，积极寻找并明确原发灶。
（3）定性诊断：
本病例腹部MR检查发现腹膜后区跨中线生长的巨大实性肿物，信号不均匀，并包绕腹部大血管生长，根据这些典型表现，根据影像学检查可基本明确为腹膜后神经母细胞瘤。
诊断与鉴别诊断
1.诊断要点
本病例特点是2岁3个月，男性，以右侧额部、眼部肿物就诊，临床表现为突眼及右眼眶瘀斑。MR检查显示累及右侧眼眶肌锥外间隙及颅内外的多发病变，增强后呈中等程度强化。发病部位、生长方式和临床表现，以及后续的腹部MR检查是本病最终明确诊断的重要线索。
2.鉴别诊断
（1）髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）/粒细胞肉瘤（granulocytic sarcoma，GS）：
最早被称为绿色瘤。2008年WHO将MS单独划分为一类归入急性髓系白血病（AML）及其有关前体细胞恶性肿瘤中，其发病率仅占急性髓细胞性白血病（AML）的1%～2%。MS可作为AML的全身表现之一出现、慢性粒细胞白血病（CML）进入加速期或其他慢性骨髓增生性疾病向急性白血病转化的一个信号、以髓外MS浸润单发为首发表现（无任何白血病征象）。髓系肉瘤可发生于各个年龄阶段，多见于儿童及青年人，且男性发生率高于女性。病变可能先于全身性症状发生，最常见症状为突眼。粒细胞肉瘤可为双侧，通常起源于眼眶外侧壁的骨膜下区，也可累及眼外肌、肌锥内或肌锥外间隙或泪腺，骨破坏程度较轻。CT平扫上与肌肉相比通常呈均匀等密度或轻度高密度，无钙化（图1-3-4）。T1WI上，粒细胞肉瘤相对肌肉呈等至低信号，T2WI呈不均匀等至轻度高信号。增强扫描病变均匀强化。
（2）朗格汉斯细胞组织细胞增生症：
常累及眼眶，最常见于额骨颞上侧。表现为眼眶肿物或突眼，多发生于4岁以下。典型CT表现为溶骨性骨破坏及软组织密度肿块，软组织肿块界限清晰，呈中等至显著强化。多发性病变导致颅骨破坏呈典型“地图颅”样表现。MRI显示肿块于T1WI上呈中等信号，T2WI上常表现为高信号。增强后软组织肿块明显强化（图1-3-5）。
（3）骨纤维结构不良：
进展缓慢，病变可单发或多发，20%～39%累及眼眶，表现为眼眶骨性隆起或面部不对称。最常累及2岁以上儿童。骨纤维结构不良表现为以骨髓质为中心病变，骨膨胀性塑形，形成典型的CT磨玻璃样表现，病变内可见不规则囊变区（图1-3-6）。MRI上，病变在T1WI上主要表现为中等信号，T2WI上信号多有变化，增强MRI显示大多数病例可见强化。
图1-3-4 髓系肉瘤
眼眶CT横断面平扫
图1-3-5 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
眼眶MR横断面增强 T1WI
图1-3-6 骨纤维结构不良
眼眶CT横断面平扫
专家点评
儿童快速进展的眼球突出、眶壁骨质破坏伴软组织肿块，首先考虑可能为眼眶转移瘤或绿色瘤（白血病），两者影像学表现相似，需查找原发病灶并进行骨髓穿刺鉴别。儿童转移瘤最常见来自神经母细胞瘤，症状发生迅速而严重，可伴有眼睑皮肤瘀血，可有血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）升高、尿中香草扁桃酸（VMA）含量增高，CT检查发现软组织肿块内放射状骨针是提示该病诊断的特异性征象；眼眶绿色瘤常在全身其他部位出现症状前发生，首先表现为眼球突出，与神经母细胞瘤眼眶转移瘤相比，白血病患儿更容易出现双侧眼眶受累及颅骨骨髓腔广泛受累，即T1WI上双侧蝶骨大翼正常骨髓高信号消失被低信号影取代或者CT上颅底骨髓腔广泛异常骨质硬化，追问病史、全身检查可发现肝、脾及淋巴结肿大，骨髓穿刺可明确诊断。鉴别诊断：①朗格汉斯细胞组织细胞增生症：患儿症状较轻，眶壁骨质破坏较明显，局部可缺损，破坏边缘锐利。②横纹肌肉瘤：多无眶壁及颅底广泛骨髓信号异常。
总之，对儿童快速进展的眼球突出、眶骨骨质破坏伴软组织肿块要高度怀疑转移瘤或绿色瘤（白血病），此时应结合CT检查，观察软组织肿块内有无合并放射状骨针，并积极查找腹部原发灶。
（病例供稿：天津市儿童医院 陈静 刘俊刚）
（点评专家：首都医科大学附属北京同仁医院 陈青华）